ГЛАВА 26. РАХИТ

Рахит � это нарушенная минерализация растущей кости, ведущая к нарушениям формирования скелета в раннем детстве. Различают витамино-дефицитный рахит и витамино-резистентный рахит.

Этиология. К дефициту витамина D могут приводить следующие причины: неадекватная инсоляция, недостаточное поступление витамина D с пищей, синдром мальабсорбции. Кроме того, рахит может быть следствием терапии антиконвульсантами типа фенобарбитала и т. д. (повышенный метаболизм витамина D вследствие индукции ферментных систем печени); отсутствия выработки 1,25-дигидроксихолекальци-ферола (при витамин D-зависимой форме заболевания, при почечной недостаточности); повышенной потери фосфора (при гипофосфатемическом витамин D-резистентном рахите, синдроме Фанкони); отсутствия щелочной фосфатазы при гипофосфатазии (редко). На практике основное значение принято уделять алимен-тарному и экспозиционному факторам. При естественном вскармливании (грудным молоком) у доношенных детей и детей, родившихся со слабой степенью недоношенности, рахит встречается реже или протекает в более легкой форме. Сочетанному дефициту таких минеральных веществ, как кальций, фосфор, магний и медь, в совокупности с недостаточными количествами витамина D в последнее время придается особое значение, хотя изолированный дефицит каждого из них в отдельности также может приводить к развитию ми-нералодефицитных форм рахита.

Основной причиной витамин D-дефицитного рахита является недостаточное ультрафиолетовое облучение (анактиноз). Фотохимически активные лучи Дорно (280�310 нм) превращают посредством расщепления 7-дегидрохолестерин, синтезируемый в организме и хранимый в эпидермисе, в витамин Dy По современным представлениям, активное вещество является продуктом окисления витамина D (1,25-дигидроксихоле-кальциферола). Дефицит витамина D (особенно в зимние месяцы) снижает, кроме прочего, абсорбцию кальция из кишечника и обмен кальция между кровью и костной системой, а вследствие имеющейся гипокаль-циемии приводит к вторичному гиперпаратиреозу с повышенной эвакуацией кальция из костей и повышенной экскреции фосфора почками.

Классификация. Рахит принято подразделять по периодам, тяжести заболевания и характеру течения. Период: начальный, разгар болезни, рекон-валесценция, остаточные явления. Степень тяжести:

I � легкая (слабо выраженная симптоматика, преимущественно со стороны нервной и костной системы);

II � средней тяжести (нарушения со стороны нервной и костной систем, патологические изменения со стороны мышечной и кроветворной систем, вторичные изменения со стороны органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, а также желудочно-кишечного тракта); III � тяжелая (резко выраженные изменения со стороны всех перечисленных ранее органов и систем). Течение рахита: острое, подострое, рецидивирующее.

Клиническая картина. В клинической картине доминируют симптомы со стороны костной системы, которые редко появляются до 3-го месяца жизни, обычно � во втором полугодии жизни, очень редко у детей более старшего возраста (поздний рахит).

Вслед за общим беспокойством, раздражительностью, нарушениями сна, избыточным потоотделением в области волосистой части головы обычно развивается мышечная гипотония. Краниотабес является первым Ыскелетнымл симптомом. Метафизарные зоны роста длинных костей увеличиваются вследствие нарушения структуры хрящей и отложения некальцифицирован-ной остеоидной ткани. Это происходит на границах между хрящевой и костной тканью ребер (так называемые рахитические четки), в дистальных концах длинных костей (расширения в форме чашечек на пальцах � Ычеткообразныел пальцы, на запястьях и лодыжках � симптом Марфана), на черепе � квадратичная деформация (capus quadratum), на лобной и теменной костях с одновременным уплощением затылка, в других частях скелета: деформации и искривления (кифоз, колоколоподобная грудная клетка, сужение таза и т. д.). У детей с рахитом созревание скелета затягивается, отмечается также более позднее и нерегулярное прорезывание молочных зубов. Уровень кальция в сыворотке крови либо низкий, либо на нижней границе нормы, низкий уровень сывороточного фосфора и значительное повышение активности щелочной фосфатазы. У новорожденных и детей первого полугодия жизни гипокальциемия может быть более выраженной, чем гипофосфатемия.

Лечение и профилактика. Пероральное назначение эргокальциферола � витамина D2 (парентерально назначают только при нарушениях всасывания). Профилактическая курсовая доза витамина D₂ составляет 200000�400000 ME, лечебная � от 600 000 до 1 000 000 ME. Препарат дозируется в зависимости от количества единиц, содержащихся в одной капле спиртового или масляного раствора витамина D₂. Обычно в день назначают 400 ME витамина D₂.

Существует много режимов лечебного назначения витамина D. Чаще всего используется терапевтический режим, при котором 2000�5000 ME эргокальциферола дают ребенку ежедневно на протяжении 4�8 нед. Сразу по окончании терапевтического курса эргокальциферол назначают в профилактической дозе � 400 МЕ/день. Так называемая stoss-терапия, или Ытолчковаял терапия, заключается в назначении 400 000�600 000 ME для приема через рот в один или более (до 6) приемов в течение 24 ч. При отсутствии ощутимого клинического эффекта лечение повторяют через 10�30 дней. Если спустя еще 3�4 нед не отмечается полного излечения (на основании биохимических исследований крови), то заболевание не является витамин D-дефицитным рахитом.

При проведении как стандартной, так и stoss-терапии возможно развитие гипокальциемии. Предотвратить ее можно назначением лактата или глюконата кальция в возрастной дозировке на протяжении первых 2 нед лечения. Если гипокальциемия обнаруживается до начала лечения, то пациента следует госпитализировать.

Первый из описанных способов является более физиологичным, а следовательно, предпочтительным.

При терапии рахита питание должно быть направлено на нормализацию нарушенных обменных процессов. Важно обеспечить достаточное поступление белков и жиров, а также полноценный аминокислотный состав белков. При рахите часто встречаются нарушения витаминного обмена (помимо витамина D), особенно выраженные в отношении витаминов группы В и аскорбиновой кислоты. Поэтому очень важно своевременно вводить в питание детей овощные и фруктовые соки, а также пюре. Детям с рахитическими проявлениями в качестве первого прикорма рекомендуется овощное пюре (с 3,5�4 мес). К овощному пюре необходимо добавлять сваренный вкрутую яичный желток, богатый жирорастворимыми витаминами и витаминами группы В, а также фосфором, кальцием, микроэлементами. Второй прикорм (в виде молочной каши � гречневой, овсяной, рисовой, манной) вводят спустя 7�10 дней. Творог дают с 4 мес, а мясное пюре � с 5�6 мес. Содержание витамина D в заменителях грудного молока следует учитывать при назначении профилактических доз витамина.

Таблица 36 Профилактика и лечение витамин D-дефицитного рахита
 
 

Физиологическим потребностям соответствует продолжительный прием 400�1000 ME витамина D ежедневно начиная с конца неонатального периода (недоношенным детям назначается с двухнедельного возраста � см. Рахит недоношенных детей). Недоношенные дети особенно предрасположены к рахиту вследствие повышенных относительных темпов роста с большими потребностями в минеральных веществах.

Бесконтрольный прием витамина D приводит к риску развития интоксикации витамином D (нефрокаль-циноза).

Витамин-О-резистентный рахит (гипофосфатемический). Является следствием специфической реабсорбции фосфора канальцами почек (наследственный дефект, связанный с Х-хромосомой). У мальчиков проявляется гипофосфатемией, рахитом и карликовостью, у девочек � только гипофосфатемией. Биохимически характеризуется нормальным содержанием кальция в сыворотке крови при очень низком содержании фосфора. Витамин D-резистентный рахит не поддается лечению витамином D в терапевтических дозировках. Синтетический витамин D (альфакальцидол) эффективен при лечении витамин D-резистентного рахита (табл. 36).

Рахит недоношенных детей (болезнь костей маловесных детей).

Заболевание встречается у маловесных детей, особенно у тех из них, которые на протяжении длительного времени находились на парентеральном вскармливании; вскармливании грудным молоком или стандартными (не адаптированными к потребностям недоношенных детей) заменителями грудного молока. Рахит недоношенных детей легко не заметить, так как яркая манифестация рахита сравнительно редка, а само состояние может клинически не проявляться до 6�8 нед жизни. Обычно характерны рентгенологические изменения.

В возрасте примерно 2 мес выявляются следующие изменения:

1) расширение концов диафизов длинных костей;

2) расширение реберно-хрящевых сочленений (Ыра-хитичесие четкил);

3) мягкий выпуклый череп с боковым уплощением в большей степени, чем обычно характерно для недоношенных детей;

4) относительно большие размеры большого родничка вследствие плохого развития костей черепа;

5) надломы (трещины) ребер и (или) длинных костей.

На рентгенограммах костей выявляются следующие изменения:

1) выраженный остеопороз всех костей;

2) гиперемия концов метафизов воспалительного генеза;

3) отсутствие контурирования концов метафизов;

4) признаки раннего заживления с развитием начальной линии кальциноза.

Развитие эпифизов обычно задерживается. В биохимическом анализе крови отмечаются выраженное повышение показателей щелочной фосфатазы (свыше 800 ME), низкое содержание фосфора в плазме и низкие или нормальные показатели кальция в плазме. Поскольку рентгенологические признаки развиваются не сразу и указывают лишь на тяжелое течение болезни, к ранним указаниям на наличие рахита недоношенных детей следует относить постоянно повышенный уровень активности щелочной фосфатазы, если этому повышению нет других объяснений (таких, как холестаз).

К настоящему времени объяснить природу рахита недоношенных детей не удалось, хотя есть указания на то, что в большинстве случаев это состояние не обусловлено ни дефицитом витамина D, ни неадекватным метаболизмом витамина D, а дефицитом костного минерализующего субстрата. Неадекватное потребление белка, меди и кальция в ряде случаев служит причиной развития рахита недоношенных, но недостаточность фосфора, по-видимому, является самой частой причиной болезни. Может отмечаться гиперкаль-циемия вследствие неспособности утилизировать кальций при выраженном дефиците фосфора. С учетом того факта, что в последний триместр беременности плод ежедневно получает около 7,5 ммоль (300 мг) кальция и 5 ммоль (150 мг) фосфора, становится ясно, что маловесные дети совершенно неспособны поглощать кальций и фосфор в таких количествах ни при энтеральном, ни при парентеральном вскармливании. Вследствие этого развивается дефицит минеральных веществ, депонируемых в костной ткани. Смеси, предназначенные для вскармливания недоношенных детей, содержат больше фосфора, кроме того, они обеспечивают больший процент абсорбции кальция и фосфора, чем грудное молоко. При их использовании рахит недоношенных детей встречается значительно реже. (Рекомендуемое соотношение кальций : фосфор в специализированных смесях составляет около 2, при этом содержание кальция должно быть 50�80 мг на 100 мл смеси, а фосфора 20�45 мг/100 мл.) При терапии рахита недоношенных обычно повышают потребление Ыкостныхл минеральных веществ добавлением 10� 15 мг нейтрального фосфора на 100 мл молока (смеси) или увеличением (по возможности) количества фосфора в инфузате (при парентеральном вскармливании). Детям, у которых отмечаются падение показателей содержания фосфора в сыворотке крови, а также нарастание активности щелочной фосфатазы (свыше 800 ME), показано дополнительное введение фосфора до того, как разовьется болезнь костей. Те недоношенные дети, которые вскармливаются грудным молоком, должны дополнительно получать фосфор с первых дней жизни. Рекомендуется также дополнительное обогащение кальцием грудного молока (стандартной смеси) в количестве 20�40 мг/100 мл.

Кроме того, с возраста 10�14 дней всем недоношенным детям показано профилактическое назначение витамина D. Однако назначение витамина D в повышенных количествах (2000 МЕ/день) не приводило к ощутимым результатам. Поэтому рекомендуется в период пребывания глубоконедоношенных детей в нео-натологических отделениях дополнительно назначать 800 ME витамина D в сутки (не более 1600 ME), a после выписки (или по достижении возраста 1,5 � 2 мес) дозу витамина D снижают до уровня, рекомендуемого доношенным детям � 400 МЕ/сут.
 

ПРИЛОЖЕНИЕ Некоторые физиологические показатели организма здорового ребенка

Таблица 1 Частота пульса
 

Таблица 2

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости, определяемые при перкуссии
 

Таблица 3

Отрезные точки перцентильного распределения систолического артериального давления у детей 7�17 лет, мм рт. ст.
 

¹ Граница 95 % расценивается как уровень повышенного артериального давления, граница 5 % � как уровень пониженного артериального давления.

Таблица 4

Отрезные точки перцентильного распределения диастолического артериального давления у детей 7�17 лет, мм рт. ст.